GeneDock做什么？

1. 为什么选择基因数据作为创业的起点？

2014年，厦戎和我创立GeneDock（聚道科技），希望用数据技术改变临床诊疗，这个使命始终没变。

创立那年，中美两国允许基因测序技术进行临床试点，通俗点讲就是医生可以依据基因数据给人看病了（此前十几年，人类基因组计划等项目处于科研阶段，还没有成熟到可以应用于一线临床）。所以我们先从基因数据的处理下手。

2. 最初面临什么业务场景？开发了什么产品？

GeneDock最早的客户是基因检测技术公司，业务场景是这样的：每天，不同城市的测序实验室产生上T的基因数据，先进行生物信息处理，再把数据和报告交付给下游客户，交付周期有商业承诺。领导数据生产部门的CIO往往面临很多复杂问题：

• 首先，原始的测序下机数据无法直接应用，必须经复杂的拼接比对计算方能获得基因突变信息，而且还要对突变进行注释和解读。这就需要调度巨大的计算能力，管理庞杂的分析流程，维护复杂专业的参考数据库和样本信息。
• 进一步，需要进行细粒度的业务划分和配置：实验团队、生物信息团队和遗传咨询团队处于上下游的不同环节，不同角色应该给予不同权限；而不同的检测种类，也会导致分析步骤的巨大差异，需要专门的分析流程、报告模版配置和数据隔离。
• 同时，需要对各检测种类的不同处理步骤进行成本统计；对关键数据的使用和修改进行安全审计；对业务全局信息提供仪表板和显示大屏。
• 更复杂的情况下，客户经常把一部分数据生产工作外包，例如基因测序外包给大的测序工厂，或者遗传解读外包给专门的医疗信息团队，这就必须对跨组织的数据交付、数据质量进行管理，对安全进行审计，对业务进行定期结算。

针对以上场景，从2014年开始研发名为SeqFlow的基因数据生产线，以满足前文提到的场景需求。这个产品首先是支撑海量计算存储的数据平台，对稳定性、算法优化、高吞吐和弹性拓展能力的要求都很高，以保证客户业务的质量、交付周期和成本控制。在此基础上，SeqFlow还增加了企业级的管理大屏、项目管理、权限隔离和数据审计功能，以便管理者对基因数据业务进行高效管理。

3. 研发SeqFlow的关键点是什么？

SeqFlow的研发重点在于硬核技术，举个例子：分布式调度方面需要把计算任务表达为有向无环图（DAG），这个DAG是瘦长型的，步骤很多，最复杂的癌症肿瘤数据需要上百个步骤，很多步骤依赖成熟的算法包。这就导致常见Hadoop、Kubernetes等框架都无法满足需求（其实今天的Kubernetes是可以用的，但是4年前Kubernetes和其他几种类似框架都不完善，测试时发现了很多致命Bug）。所以我们就自己从头开发了一套分布式计算框架，刚好可以加上很多企业级服务的特性，例如冷数据压缩、项目隔离、Policy鉴权、管理大屏、数据审计机制等。

刚进入这个领域的时候，市场上30X的人全基因组数据的常规处理价格是800元。2016年的时候，GeneDock发布了全球第一个价格低于100元的人全基因组数据处理服务，同时，这个服务承诺很高的并行处理通量，以及低于万分之一的失败率。我们为整个行业的发展构建了工业级的高性价比、高吞吐量、高稳定性基础数据生产平台。目前，SeqFlow上生产的客户包括泛生子、艾吉泰康、微基因和华大基因等行业领头羊。

4. GeneDock为何向医院客户拓展？

基因测序技术刚开始临床试点时，大多数医院对它不熟悉，所以把业务外包给第三方检测公司。随着人才和数据的积累，顶级医院开始筹建自己的分子诊断中心：招聘团队，购买软硬件，建立实验室……要在院内完成整个基因检测的闭环。他们就有了数据平台的需求。

经过几年的探索，GeneDock从2016年开始全力开拓临床客户。和工业界的生物信息工程师不一样，医生不会写代码，这就要求我们从PaaS上到SaaS，把诊疗场景的产品做透。具体场景包括门诊电子病历收集、实验室管理、生物信息数据处理、位点和诊断报告系统，以及在此基础上构建的数据仓库和人工智能系统，最终实现临床辅助决策支持系统（CDSS）。

5. 基因数据与临床结合，面临哪些核心问题

临床诊疗是非常专业的领域，场景更加复杂。所以研发难度不仅限于技术实现，而在于能否拥有清晰的业务洞察，设计出专业而易用的产品。得益于早期客户的信任和帮助，团队有机会一次次跟随专家出诊和试验，逐渐理解遗传诊疗过程。举几个例子：

• GeneDock以前开发过科研病历系统以协助数据分析，我们以为这套科研病历系统可以直接拿过来用于一线门诊。之后我们意识到，门诊病历和科研病历（或住院病历）并不一样。科研病历几百个字段平铺，往往简化了时间维度，而门诊病历必须体现诊疗的逐步探索过程：医生根据病人提供的初步症状，按医学指南分步骤进行检测，每一步的检测结果带来更多信息，并决定下一步的检测、诊断和治疗的方案。而且，门诊看病时节奏是非常紧张的，有时候医生甚至几个小时没办法喝一口水，所以对应的数据系统非常需要体贴易用的半自动化界面，以及专业的数据检索统计。
• 涉及基因数据的疾病，往往是遗传相关的。这就需要一套非常专业易用的家系图管理系统，通过家系信息把病历信息、实验样品信息、生物信息流程、检测报告、诊断信息都串联起来。
• 在实验环节，样品无论外送或自做，都需要精密的实验步骤管理和质量控制，各个医院操作规格不同，又需要自主配置，具体实验室环境下，实验员一旦进入无菌操作环节就必须一气呵成完成操作，这时候突然要求他摘下塑胶手套到电脑键盘敲入信息是不现实。这就需要对场景和交互进行细致理解和思考。

关于更多有趣的具体场景和技术方案，在很多公开场合分享过。例如2018年初我在“顾大夫沙龙”第一期活动中做的分享 《面向临床的基因型和表型数据管理》 。这一期公众号会转发这次沙龙的报道，里面有报告的PPT。

6. GeneDock的系统已在哪些医院投入实用？

随着GeneDock对临床诊疗的理解逐步深入，面向遗传疾病诊疗的数据系统逐步打磨完善，完整覆盖了从门诊病历、实验流程、生物信息分析直到生成诊断报告的完整诊疗流程。系统已经陆续在陆军军医大学第一附属医院、成都华西医院、上海新华医院等多家医院投入实用，还有越来越多的顶级医院正在落地。

7. 目前AI是热点，GeneDock有什么成果？

在清洗好的海量基因数据和临床数据基础上，我们和临床科研专家一起合作，利用统计机器学习方法训练出了非常有效的人工智能算法模型，能够从成千上万遗传变异位点中，自动选取出最有可能导致疾病的遗传病因。

在2018年的美国人类遗传学会（ASHG）年会上，陆军军医大学第一附属医院（重庆西南医院）医学遗传中心与GeneDock合作开发的遗传性耳聋基因变异功能预测模型DVPred刚刚发布。这个模型明显提高了预测准确度，ROC曲线的曲线下面积（AUC）达到0.998，在遗传性基因变异功能预测方面表现出更高的准确性，灵敏度高、特异性强。

我们正在和客户继续研发，希望类似“大数据宝宝”的案例越来越多，让更多的患者真正受益于数据技术和人工智能技术。

8. 创业四年下来，你个人有什么总结？

反思当然很多了，有一些是关于沟通、招聘和管理的，不多说。

关于复杂系统的工程研发，这两天重新看了自己 2015年梳理的博客《思考：如何开发应用平台》 。感觉当时写得还不错，现在看很多思路都被验证了。当然，侃侃而谈是一回事，事到临头真处理好不掉进坑里，又是另外一回事了。有些东西必须躬身入局经历一番才算真懂。这一期公众号，这篇老文章也会发出来。

总而言之，能构建起一支专业的软件工程团队，很有成就感。

9. 完成了B轮融资，接下来重点是什么？

GeneDock会和越来越多的专家团队合作，对更多业务领域进行探索。不仅限于简单遗传模式的疾病，也开始涉及癌症、帕金森等复杂疾病，逐步覆盖生殖三级防控（婚前、孕前和产后）的各个阶段。

具体到眼前这个阶段，随着标杆客户案例的建立，已经很多公司和医院的业务开始落地。项目交付能力至关重要，这取决于整个团队的软件工程水准：从需求分析、产品设计、研发迭代、测试发布、部署上线……要有一整套成熟高效的工程体系。这方面是GeneDock团队的强项。当然，团队还需要补充很多人才。

10. 对于想加入GeneDock的人有什么建议？

随着B轮融资的到位，资金不再是问题，我们需要更多的 程序员 、基因数据工程师、人工智能专家和分子遗传学专家，对临床和基因数据进行充分的挖掘和建模。欢迎访问 https://www.genedock.com/joinus/ ，详细列出了我们对职位的描述，大家可以参考。

除了具体技能，个人想提醒的是，创业公司都会有一定的不确定因素。投简历之前一定要想清楚：心态上来说，创业变数多，需要有很强的抗压能力；能力上来说，需要你独当一面，有很强的落地执行力。GeneDock初步打开了局面，现在加入对个人而言有很广阔的成长空间。欢迎入伙！